Шта је моносомија?

Генетичка структура особе одређује се са 23парови хромозома који се разликују у облику и величини. Највећи хромозом 1. Већ је 4 пута већи од величине хромозома 22. 23 пар су хромозоми Кс и И. Они одређују пола људи. Код жена 23, пар садржи 2 хромозома Кс, овај пар је означен као КСКС. Код мушкараца, 23 пара састоје се од њихових хромозома Кс и И, тј. је пар КСИ.

Када се ембрион формира у материци будуће мајке,Он још увек нема никакве знакове особе, али 23 парова хромозома већ одређују пол будућег бебу. Претходних 22 парова се називају аутосомима. Они осигуравају развој свих унутрашњих органа и ткива бебе.

Неплодност као један од знакова монозомије

Женска неплодност може бити резултатразне патологије. У случају поремећаја у структури 23 парова хромозома, положено је и пре рођења, када је сама потенцијална мајка била у стању ембриона у материци материце.

Ако пара КСКС недостаје један хромозом Кс илиона је оштећена, таква патологија се назива моносомија Кс. Неплодност је један од најочигледнијих знакова моносомије Кс. Модерна медицина проучава и знаке ове патологије и начине његовог третмана.

Шта је то?

Монозомија је одступање звано по именукоји га је открио као научника Турнеровог синдрома. Ова генетска болест се дешава само код дјевојчица. Према статистикама, налази се у око 1 од 2500 случајева.

У овом тренутку у развоју медицине спречитеТурнеров синдром је немогућ. Девојке са овом патологијом могу водити нормалан живот, али им је потребно посматрање доктора, јер се могу развити компликације.

Остали знаци монозомије

Откривено је да дјевојчице са вјероватноћом синдрома моносомије чак иу детињству могу имати сљедеће знаке болести:

У детињству, руке и стопала су отечени.
Мушкарци заостају за својим вршњацима у расту.
Небо ових девојака је веће од просечног детета, а уши су ниже.
Болне девојке су склоне да добију вишак тежине.
Често има равну ногу.
Еиелидс виси вискозно око очију.
Цросс-еие
Врат је скраћен.
Постоји раст телесне длаке.
Кратке руке.

Поред ових болести, може се идентификовати и тинејџерка:

Болести срца (недоследност зидова вентила).
Успоравање почетка пубертета.
Проблеми с слухом.
Често повећање крвног притиска (хипертензија).
Персистентне болести повезане са инфекцијама у ушима.
Сухе очи.
Кршење положаја, до сколиозе.

Са становишта сексуалног развоја се примећује:

Диспропорција екстерних гениталних органа.
Недовољан развој млечних жлезда.
Недостатак косуља у пазуху и изнад пубиса.
Недовољан развој материце.
Одсуство или пасивност јајника.
Низак садржај женских хормона.
Менструална пасивност, до одсуства менструације.

Тешкоћа дијагнозе симптомаје да се исте знаке могу уочити и код других болести. Ако имају девојку било које старосне доби, неопходно је подвргнути прегледу у клиници.

Један од карактеристичних знакова монозомије на полним хромозомима је вишак коже на бочним вратима, који формирају уздужне оштрице.

Узроци монозомије

У овој фази развоја науке детаљноније било могуће утврдити узроке моносомије код фетуса. Оно што је сигурно познато је да патологија није повезана са наследством. Главни утицај на појаву феталне патологије код фетуса је генетска повреда ћелија ћелија очева током концепције. То је главни узрок монозомије.

Ако су оци гени претрпели мутацију,реструктурирање Кс хромозома, код дјевојчице, 23 пар хромозома може се оштетити. Али, треба напоменути да у таквој породици да се оконча рођење деце није вредно тога. Отац са повредом Кс хромозома врло вероватно почиње и родити потпуно здраво дијете.

Зашто се појављује моносомија Кс хромозома? Узроци ове болести се проучавају, али у овој фази лек може рећи следеће:

Појава моносомије у фетусу није повезана са нежељеним спољним условима.
Ова патологија није наслеђена. У супротном, све девојке у породици повријеђеног оца добит ће их.
Највероватнији узрок Турнеровог синдрома је утицај штетних фактора на очетове ћелијске ћелије непосредно пре зачећа.
Током поделе зиготе и његове трансформације у ембрион може доћи до кварова, што је узрок мозаичног типа монозомије.

Дијагноза болести

За моносомију хромозома фетуса искључено је,пре рођења, женама у ризику се даје посебан генетски преглед. Овај преглед - пренатална генетска анализа - обухвата ултразвучни преглед, биопсију мишића и кожу фетуса и тест крви.

Доктор прописује такве озбиљне прегледе,када је ријеч о томе да ли да напусти фетус или заврши трудноћу. Због тога су прописани у прва три месеца трудноће. То јест, ако породица не одлучи о питању да ли ће бити дете или не, никакви прегледи нису прописани.

Доктор може да препоручи генетски преглед тако да се моносомија на хромозому 21 искључи ако:

Будућа мајка је старија од 35 година.
Наследне патологије су примећене у трудној породици.
Крхки (крхки) Кс хромозоми су примећени у породици.
Сумња хемоглобинопатија.
Суспицион Довновог синдрома код дјетета и других неповољних ситуација везаних уз насљедност.

Дијагноза узима у обзир такве тренуткеиспитивање не би требало штетно за здравље мајке или детета, не може довести до губитка фетуса. Лекари који спроводе дијагностику морају имати високе квалификације за дијагнозу засноване на резултатима прегледа.

Пре генетске скрининг женемора бити прегледана од стране гинеколога у својој клиници, тако да лекар може одлучити да ли је трудна жена у ризику, тј. да ли постоји могућност да ће фетус развити моносомски синдром. Тек након позитивног одговора на ово питање, трудница се шаље на генетски преглед.

Код пренаталне дијагнозе постоје и другиметоде - пункција феталне бешике у сврху узимања амниотске течности за анализу, прикупљања крви из пупчане врпце, фетоскопије. Друго је увођење сонде и испитивање фетуса кроз њега. Фетоскопија се врло ретко користи, јер се на садашњем нивоу развоја медицинске опреме ова процедура успешно замењује ултразвуком.

Ако моносомија на Кс хромосому није била детектована у времену на фетусу, а за дијагнозу се сумњало неколико година након порођаја, девојка се испитује на сљедеће начине:

Одређује се одсуство секса хроматина.
Утврђен је кариотип.
Консултација педијатријског гинеколога.
Уради ултразвук интерних гениталних органа.
У узрасту од 9-10 година врши се испитивање крви за хормоне.
Именоване рендгенске четке за усаглашеност са развојем норме костног доба.

На основу резултата испитивања, посебна комисија може одлучити о инвалидности.

Врсте монозомије

Монозомија је болест која се дешава другачије.врсте. У рођени дјевојчици, други хромозом у двадесетом пару може бити потпуно одсутан. Ова врста генетике означена је као 45Кс0. Ове девојке су у потпуности нестале или неразвијене јајника и материце. Њихов пубертет се неће догодити. Не постоји хромозом, који одређује развој секундарних сексуалних карактеристика, самих гениталија и одговарајућих хормона.

Ако је други хромозом у двадесетом пару присутан,генетски тип 46 КСИ. У овом случају, девојчица ће имати материцу и јајнике, али ће имати рудиментарну структуру, тј. Она неће моћи олакшати и замислити дијете.

Много опаснији је случај када је једанХромозоми недостају у паровима од 1 до 22. Они се називају аутосомима. У нормалном развоју, зиготи у свакој ћелији 2 хромозома се шаљу на различите полове. Ако један аутосом недостаје, само постојећи хромозом се усмерава на ћелијски ступ. Када се споји са здравим, зигота се добија са абнормалним бројем хромозома. То доводи до смрти ембриона и спонтаног абортуса. Ако је број хромозома већи за 1 него у стандардној верзији, спонтаност се можда неће десити, али онда се роди дете које не може дуго да живи.

Делимичне монозомије

Делимична моносомија се јавља када дође до квара.хромозома, због чега једна цела и део другог хромозома остају у пару Узрок патологије је структурна хромозомна преуређивања ћелија ћелија родитеља у периоду непосредно пре зачећа. Последице болести зависе од одређеног хромозома који је прошао делимично уништење.

Цат Сцреам Синдроме

Уклањање дела хромозома у пару 5 ствара синдром "мачког крика". Грлица у болесном дјетету је сузена, хрскавице су мекане, и као резултат, бекијев клиц подсећа на мачју малу.

Мишићна летаргија је такође карактеристична за овај тип.бебе, луну, ментално неразвијеност и физичко заостајање у поређењу са својим вршњацима. Дете има неразвијеност лобање, ниску локацију ушију, проблеме са сисавцима и видом. По правилу, таква деца пате од недостатака срца. Ови пацијенти не живе дуго - период не траје више од 10 година. Слична патологија се види у 1 од 45.000 случајева.

Волфф-Хирсцххорн синдром

Руптура једног хромозома од 4 парова (синдромВолф-Хирсцххорн) се дешава у 1 случај од 100 000. Деца која имају 4 пару хромозомске моносомије чешће ће их производити младе мајке и очеви. Тежина детета при рођењу је знатно мања од нормалне - око 2 кг. Код новорођенчади постоји кашњење физичког и менталног развоја, покретљивост постаје веома спора. Пате од неразвијености лобање.

Према спољашњим знацима може се приметити кокаидонос, испупчено чело, ниске уши, уздужне оштрице испред ушију. Такође имају мишићну летаргију. Они скоро не реагују на вањске стимулације. Таква деца су склона грчевима. Спољно, они могу имати аномалну структуру очију, мала уста са спуштеним уснама у угловима, укривљеност стопала. Болна деца често пате од недостатака срца. Подложно болести бубрега. Већина деце са овом хромозомском уништавањем не живи годину дана.

Орбелиов синдром

Разбијање кромосома од 13 парова назива се синдромОрбели. Деца са овим одступањем су рођена са малим тежином - до 2,2 кг. Имају патологије скоро свих унутрашњих органа. Имају неразвијену лобању, без носног моста - чело одмах прелази у нос. Нос има повећану ширину, небо је велико, уши су подцртане. Код детета постоје патологије вида, неразвијеност мишићно-скелетног система. Не може бити природног ректалног канала и ануса. Често се јављају недостаци срца, болести бубрега, патологија мозга. Ова деца, по правилу, су олигофрена, они су мучени конвулзијама, често ометају. Деца не живе до 1 године.

Монозомија је веома опасна болест, а деца са парцијалном монозомијом су изузетно ретка. Нужне мајке не треба да се усредсреде на такав тужан догађај.

Компликације моносомије Кс

Жене са моносомијом Кс су подложне разним обољењима унутрашњих органа чешће од генетски здравих људи. Треба их пратити доктор и периодично се подвргавају медицинском прегледу.

Честа компликација је патологија бубрега. Пацијенти са женама често имају заразне болести уринарних органа, ненормално лоциране, нису потпуно развијени бубрези.

Ако се монозомија у човеку одвија, ондапонекад штити жлезду штитне жлезде, што производи недовољан ниво хормона потребан од стране тела. Штитна жлезда се запаљује, због чега се те проблеме јављају. Лечење може узимати само лекове који подржавају нормалне нивое хормона. Морају да именују лекара. Само-лијечење је неприхватљиво.

Они који болују од Турнеровог синдрома су склони целиакој болести. Ова патологија се изражава у појављивању алергије на глутен протеин. Пацијенти не могу да једу производе од пшенице и јечма.

Компликације могу дати било коју монозомију. Болести које прате монозомију могу бити различите, на пример, кардиоваскуларних обољења. Жене са патологијом треба пратити кардиолог који ће пратити стање своје аорте и спречити развој хипертензије.

Пошто су пацијенти са Турнеровим синдромом склони гојазности, они се могу суочити са дијабетесом.

Смрзнута трудноћа

Генетске патологије, укључујући моносомијуфетус, сматра се једним од разлога за развој пропуштеног абортуса. Ово је смрт фетуса унутар материце. Са моносомијом, ово се дешава пре 12. недеље трудноће. Понекад је живот фетуса дужи - до 20 недеља. Таква опасност угрожава се у одсуству једног од хромозома парова 1-22 у фетусу, ово је тзв. Трисомија. Монозомија је разлог намерног абортуса.

Покушајте да одржите плод са озбиљним аномалијамаразвој се не чини значајним. Трудноћа завршава побачај. Жене у доби од 35-40 година старости, као и оне које су раније искусиле, угрожавају се.

Научници су такође приметили смањење животног века жена са моносомијом, тенденцијом на атеросклерозу и туморима.

Моносомски третман

Моносомија је патологија која се не лечидаје, али доктори успјешно носе са својим посљедицама. Суштина третмана је да тело без хормонске регулације од стране јајника захтева вештачку регулацију. Патологија унутрашњих органа третира се лековима или хируршки. Свеобухватно лечење укључује:

Прихватање препарата хормона раста од стране дјевојчица одмах након дијагнозе.
По узрасту пубертета здравих дјеце која пате од монозомије, прописују се сексуални хормони.
Они који желе носити дијете женама патологије помажу репродуктивна медицина - убацивање доњег оплођеног јајета са даљим запажањем напретка трудноће.
Лечење патолошких стања унутрашњих органа модерним препаратима и процедурама.
Психолошка помоћ женама како би се оне прилагодиле друштвеној средини, узимајући у обзир карактеристике физиологије.

Најважнија тачка у лечењу јеПравовремени почетак је одмах након дијагнозе. Друга тачка је разматрање типа моносомије. Ако је њен тип 45Кс0, онда жена неће моћи да има своје дете на било који начин. Психолошка помоћ треба да је припреми за помисао да усвоји дете без родитеља.

Мозаички облик моносомије Кс - 46КСИ са модернимРазвој медицине омогућава да се ваше дете изведе. Али он се може родити болестан. Усвајање је пожељније у овој варијанти.