Тип наслеђивања је аутосомно доминантан. Врсте наслеђивања особина код људи

Сви карактеристични знаци нашег теласе манифестују под дејством гена. Понекад је за то одговоран само један ген, али чешће се дешава да је неколико јединица наслеђе одговорно за испољавање једне или друге карактеристике.

Већ је научно доказано да је за особну манифестацијутакви знаци као што је боја коже, коса, око, степен менталног развоја зависи од активности многих гена одједном. Ово наслеђе не управо прати законе Мендела, већ иде много даље од својих граница.

Истраживање људске генетике није само интересантно,али је важно у смислу разумевања наслеђе различитих наследних болести. То сада постаје сасвим локално лечење младих парова у генетско саветовање, да анализира и педигре сваког супружника, могло би се рећи са сигурношћу да ће дете бити рођено здраво.

Врсте наслеђивања особина код људи

Ако знате како је овај или он атрибут наследјен,онда је могуће предвидети вероватноћу њеног испољавања у потомству. Сви знаци у телу могу се подијелити на доминантан и рецесиван. Интеракција између њих није тако једноставна, а понекад није довољно знати која припада којој категорији.

Сада у научном свету постоје следеће врсте наслеђивања код људи:

1. Моногено наследство.
2. Полигениц.
3. Неконвенционалан.

Ове врсте наслеђа су, пак, такође подијељене на неколико варијетета.

На основу моногених наслеђа први и други закон Мендела. Полигени се заснива на трећем закону. Ово подразумева наследство неколико гена, најчешће неалеличних.

Неконвенционално наслеђе се не придржава законитости наслеђа и спроводи се у складу са сопственим правилима које нико не зна.

Моногено наследство

Овакве врсте наслеђивањаЧовек обраћа Менделејевове законе. С обзиром на то да генотип садржи два алела сваког гена, интеракција између женског и мушког генома се разматра одвојено за сваки пар.

На основу тога се разликују сљедеће врсте наследства:

1. Аутосомална доминантна.
2. Аутосомална рецесивна.
3. Кс-везано доминантно наслеђе.
4. Кс-линкед рецессиве.
5. Холандско наследство.

Свака врста наслеђа има своје карактеристике и карактеристике.

Знаци аутосомалног доминантног наслеђа

Тип аутосомног доминантног наслеђа јенаслеђивање доминантних особина које се налазе у аутосомима. Њихове фенотипске манифестације могу се значајно разликовати. За неке, знак може бити једва приметан, и можда је превише интензиван.

Тип аутосомног доминантног наслеђа има следеће карактеристике:

1. Симптом пацијента се манифестује у свакој генерацији.
2. Број болесних и здравих је приближно исти, њихов однос је 1: 1.
3. Ако деца болесних родитеља буду родјена здраво, онда ће њихова дјеца бити здрава.
4. Болест подразумева и дечаке и девојке.
5. Болест се подједнако преноси и од мушкараца и жена.
6. Што је јачи ефекат на репродуктивне функције, већа је вјероватноћа различитих мутација.
7. Ако су оба родитеља болесна, онда је дијете, рођено хомозиготно за ову особину, болесније него хетерозиготно.

Сви ови знаци се реализују само под условимапотпуна доминација. У овом случају, само присуство једног доминантног гена ће бити довољно за манифестацију особине. Тип аутосомног доминантног наслеђивања може се посматрати код људи са наслеђивањем пеге, коврџаве косе, смеђих очију и многих других.

Аутосомалне доминантне особине

Већина особа које су носиоциаутосомална доминантна патолошка особина је хетерозиготна за њега. Бројне студије потврђују да хомозиготи за доминантну аномалију имају теже и тешке манифестације у поређењу са хетерозиготима.

Овај тип наслеђивања код људи није само карактеристичан за патолошке знакове, већ се наслеђују и неки сасвим нормални.

Међу нормалним знацима са овом врстом наслеђа може се запазити:

1. Цурли хаир.
2. Тамне очи.
3. Прави нос.
4. Удари на нос.
5. Ћелавост у раним годинама код мушкараца.
6. Праведност.
7. Способност преклапања цијеви језика.
8. Димпле на бради.

Међу аномалијама које имају аутоосомски доминантни тип наслеђа, најбоље су познате:

1. Многопалост, може бити и на рукама и стопалима.
2. Фузија фаланга прстију.
3. Брахидактили.
4. Марфанов синдром.
5. Миопиа.

Ако је доминација непотпуна, онда се манифестација особине не може посматрати у свакој генерацији.

Аутосомни рецесивни начин наслеђивања

Знак оваквог наслеђивања може се јавити само у случају формирања хомозигота за ову патологију. Такве болести су теже јер оба алела истог гена су дефектна.

Вероватноћа манифестације таквих знакова се повећава са блиско повезаним браковима, па је у многим земљама забрањено склапање савеза између рођака.

Главни критеријуми за такво наслеђивање укључују следеће:

1. Ако су оба родитеља здрава, али су носиоци патолошког гена, онда ће дете бити болесно.
2. Пол нерођеног детета не игра никакву улогу у наслеђивању.
3. У једном пару, ризик од другог дјетета са истом патологијом износи 25%.
4. Ако погледате педигре, може се пратити хоризонтална дистрибуција пацијената.
5. Ако су оба родитеља болесна, онда ће се сва деца родити истом патологијом.
6. Ако је један родитељ болестан а други је носилац таквог гена, вероватноћа да је болесно дете 50%.

У овом типу наслеђени су многи болести повезани са метаболизмом.

Тип наслеђивања везан за Кс хромосом

Ово наслеђе може бити и доминантно и рецесивно. Знаци доминантног наслеђивања укључују следеће:

1. Обе полови могу бити погођени, али жене су 2 пута веће.
2. Ако је отац болестан, онда може пренети болесни ген само својим кћеркама, јер његови синови добијају И хромозом од њега.
3. Једна болесна мајка једнако вероватно додјељује такву болест дјеци оба пола.
4. Болест је озбиљнија код мушкараца јер им недостаје други хромозом Кс.

Ако у Кс хромозому постоји рецесивни ген, онда наследство има следеће карактеристике:

1. Болестно дете може се родити и од родитеља са фенотипским здрављем.
2. Најчешће су мушкарци болесни, а жене су носиоци болесног гена.
3. Ако је отац болестан, онда не можете да бринете о здрављу синова, не могу добити од њега дефектног гена.
4. Вероватноћа да је болесно дете у женској носиоцу је 25%, а када је у питању дечаци, повећава се на 50%.

Тако се наслеђују болести као што су хемофилија, далтонизам, мишићна дистрофија, Цаллманов синдром и неки други.

Аутозомалне доминантне болести

За манифестацију таквих болести довољно је имати један дефектни ген, ако је доминантан. Аутосомалне доминантне болести имају неколико карактеристика:

1. Тренутно, око 4.000 хиљада таквих болести.
2. Појединци оба пола су подједнако погођени.
3. Јасно се манифестује фенотипски деморфизам.
4. Ако дође до доминантне мутације генагамете, онда ће се сигурно манифестовати у првој генерацији. Већ је доказано да мушкарци повећавају ризик од таквих мутација са годинама, и стога могу наградити своју дјецу са таквим болестима.
5. Болест се често манифестује у свим генерацијама.

Наслеђивање дефектног гена аутосомалног доминантног обољења није на неки начин повезано с полом детета и степеном развоја болести код родитеља.

Аутозомалне доминантне болести укључују:

1. Марфанов синдром.
2. Хунтингтонова болест.
3. Неурофиброматоза.
4. Тубероза склероза.
5. Полицистичка болест бубрега и многи други.

Све ове болести могу се манифестовати у различитим степенима код различитих пацијената.

Марфанов синдром

Ова болест карактерише лезија.везивно ткиво, а самим тим и његово функционисање. Непропорционално дуги удови са мршавим прстима указују на синдром Марфана. Тип наслеђивања ове болести је аутосомално доминантан.

Можете навести следеће симптоме овог синдрома:

1. Танак облик.
2. Дуги паук прсти.
3. Дефекти кардиоваскуларног система.
4. Појава стрија на кожи без икаквог разлога.
5. Неки пацијенти бележе бол у мишићима и костима.
6. Рани развој остеоартритиса.
7. Закривљеност кичме.
8. Превише флексибилних зглобова.
9. Можда поремећај говора.
10. Визуелно оштећење.

Још увек можете назвати симптоме овогаболести, али већина њих је повезана са скелетним системом. Коначна дијагноза ће се обавити након завршетка свих прегледа, а карактеристични знаци се могу наћи у најмање три органска система.

Може се приметити да се неки од симптома болести не манифестују у детињству, али да постану очигледни нешто касније.

Чак и сада, кад је ниво медицине довољанвисок, потпуно излечен Марфанов синдром је немогуће. Користећи савремене лекове и технологије третмана, могуће је продужити живот пацијената са оваквим одступањем и побољшати његов квалитет.

Најважнији аспект лечења је спречавање развоја анеуризме аорте. Обавезни редовни консултативни кардиолог. У хитним случајевима је приказана трансплантација аорте.

Цхореа Хунтингтон

Ова болест такође има тип наслеђа.аутосомално доминантно. Почиње да се појављује од 35-50 година. Ово је последица прогресивне смрти неурона. Клинички, можете идентификовати следеће знаке:

1. Несрећни покрети у комбинацији са ниским тоновима.
2. Асоцијално понашање.
3. Апатија и раздражљивост.
4. Манифестација шизофреничног типа.
5. Промене расположења.

Третман је намењен искључивању илисмањење симптома. Користите средства за помирење, антипсихотике. Ниједан третман не може зауставити развој болести, дакле, приближно 15-17 година након појављивања првих симптома, долази до смрти.

Полигенско наслеђе

Многи знаци и болести су врстенаслеђивање аутосомно доминантно. Оно што је већ јасно, али у већини случајева није тако једноставно. Веома често, наследство се одвија истовремено не од једног, већ од неколико гена одједном. Они се манифестују у специфичним условима животне средине.

Посебна карактеристика таквог наслеђивања је способност да се појачава појединачна дејства сваког гена. Главне одлике таквог наслеђивања укључују следеће:

1. Што је озбиљнија болест, то је већи ризик од развоја ове болести међу рођацима.
2. Многи мултифакторски знаци утичу на одређени род.
3. Што је већи број рођака такав знак, већи је ризик од појаве ове болести код будућих потомака.

Све разматране врсте наслеђа припадају класичним варијантама, али, нажалост, многи знаци и болести се не могу објаснити, јер припадају нетрадиционалном наслеђивању.

Када планирате рођење бебе, немојте занемарити посету генетским консултацијама. Одличан стручњак ће вам помоћи да разумете своје породично стабло и процените ризик од дјетета са инвалидитетом.