Фосфат-дијабетес: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

У савременом свету, скоро сви родитељи знајуо таквој болести као што је рахитис. Сваки дететов доктор упозорава на потребу да се ова патологија спријечи од првих мјесеци живота бебе. Ракете се односе на стечене болести које се развијају услед недостатка холекалциферола - супстанца позната као витамин Д.

Међутим, у неким случајевима, деца раностарост има симптоме патологије, упркос поштовању превентивних мера. У том случају треба сумњати на болести као што је фосфат-дијабетес. За разлику од ракете, ова болест припада генетским патологијама. Због тога је озбиљнија болест и захтева дуготрајан свеобухватан третман.

Шта је фосфат-дијабетес?

Ово је име групе генетских болести,повезано са кршењем минералног метаболизма. На други начин патологија се назива ракете отпорним на витамин Д. Доминантни тип фосфат-дијабетеса се налази код око 1 дете од 20 хиљада новорођенчади. По први пут је болест описана 1937. године. Касније је постало јасно да постоје и други генетски облици патологије. Најчешће, фосфат-дијабетес је откривен у раном детињству. Пажња родитеља привлачи поремећај хода и савијање костију.

Неке облике патологије прате и другеметаболички поремећаји. Понекад је болест асимптоматска и може се идентификовати само лабораторијском анализом. Болест се класифицира са стеченим рахитисом, хипопаратироидизмом и другим ендокринолошким патологијама. Лечење треба да буде свеобухватно од раног узраста.

Узроци болести

Главни узрок развоја фосфат-дијабетесаје кршење генетичке структуре. Мутације су наслеђене. Носилци патолошког гена могу бити жене и мушкарци. Мутација се јавља у Кс-везаном хромозому, који је доминантан. У ријетким случајевима може се добити дијабетес везан за фосфате. Развија се на позадини тумора месенхимског ткива, који се формирају током интраутериног периода. У овој патологији се зове "онкогени рахитис".

Болест спада у групу тубулопатија -поремећаји функције бубрега. Због чињенице да се реабсорпција минерала у проксималним тубулима смањује, развија се недостатак фосфора у телу. Поред тога, смањена је способност абсорпције црева. Као резултат, примећене су промене минералног састава коштаног ткива. Често постоји повреда функције остеобласта. Мушкарци преносе патолошки промењени ген само код ћерки, а жене - деци оба пола. По правилу, код дечака, болест је јача него код дјевојчица.

Класификација фосфат-дијабетеса код деце

Постоји неколико облика болести које се разликујумеђу собом према генетским и клиничким критеријумима. Најчешће се дијагностикује хипофосфатемични ракете Кс везаног на Кс, који има доминантан тип наслеђивања. Ипак, постоје и друге варијанте патологије. Класификација обухвата следеће облике болести:

Кс-везани доминантни тип фосфат-дијабетеса. Одликује га промена у ПХЕКС гену, која кодира ендопептидазу. Овај ензим је одговоран за транспорт разних минерала кроз јонске канале бубрега и танког црева. Због мутације гена, овај процес успорава, што узрокује недостатак фосфатних јона у телу.
Кс-везани рецесивни тип. Карактеризирана је мутацијом гена ЦЛЦН5, која кодира протеин одговоран за рад канала хлоридних јона. Као резултат дефекта, пренос свих супстанци кроз мембрану бубрежних тубула је поремећен. Носиоци ове врсте патологије могу бити жене и мушкарци. Међутим, болест се развија само код дечака.
Аутосомална доминантна врста фосфат-дијабетеса. Повезан је са генетском мутацијом у хромозому 12. Због дефекта, остеобласти производе патолошки протеин који повећава излучивање фосфата из тела. Патологију карактерише релативно лаган проток, за разлику од Кс-везаних облика.
Аутосомни рецесивни тип. Ретко је. Карактерише се дефектом у ДМП1 гену који се налази у 4 хромозома. Он кодира протеин одговоран за развој коштаног ткива и дентина.
Аутосомни рецесивни тип, праћен ослобађањем калцијума у урину. Појављује се због дефекта у гену који се налази у 9 хромозома и одговоран је за операције бубрежних канала зависних од натријума.

Осим ових облика фосфат-дијабетеса, постоје и друге врсте патологије. Неке варијанте болести до сада нису проучаване.

Разлике између рахитиса и фосфат-дијабетеса

Ракета и дијабетес фосфата код деце нису баш тачнииста, иако је клиничка слика болести готово идентична. Разлике између ових патологија у етиологији и механизму развоја. Обични рахитис је стечена болест повезана са недостатком холекалциферола. Ова супстанца се ствара у кожи под утицајем сунчеве светлости. Дијагностичка доза витамина Д узима се свакодневно за сву децу од 1 месеца до 3 године, изузимајући летњи период. Због недостатка холекалциферола, процес асимилације калцијума је прекинут. Као резултат, развија се деформација костију.

Разлика између фосфат-дијабетеса је тоодноси се на конгениталне болести. Код ове патологије, апсорпција минералних супстанци у бубрезима, а нарочито - фосфати, је оштећена. У неким случајевима, такође је забележен недостатак калцијума. Због повреде минералног састава коштаног ткива симптоми патологија су слични. Разлика између њих се може установити само након лабораторијске дијагнозе.

Хипофосфатемични ракети код дојенчади: симптоми болести

Симптоми болести обично се дијагностикују на другом мјестугодина живота. У ријетким случајевима, код дојенчади су примећени хипофосфатемични рахитис. Симптоми који се могу дијагностиковати у детињству су мишићна хипотензија и скраћивање удова. Главне клиничке манифестације су:

Деформација зглобова ногу.
О-облика укривљености доњих екстремитета.
Ретардација раста код деце - постаје приметна након 1 године.
Умирујуће зглобове зглобова и обична хрскавица - "рахитске наруквице и бројаница".
Бол у карличним костима и кичми.
Оштећење зуба.

Најчешће, главна жалба родитеља је да су бебе ноге преплетене. Када болест напредује, настаје омекшавање костију - остеомалација.

Дијагноза фосфат-дијабетеса и рахитиса

Да би се идентификовала патологија, спроводи се студијабиохемијски састав крви. У овом случају се примећује хипофосфатемија. У већини случајева, ниво калцијума је нормалан, понекад се смањује. Усред рахитиса, повећана је алкална фосфатаза. Када радиографија открије остеопорозу и повреду зона раста костију. У мокраћи постоји велика количина фосфата. Понекад постоји калцијум.

Лечење рахитиса и фосфат-дијабетеса

За лечење фосфат-дијабетеса, великидозе холекалциферола. У неким случајевима су назначени препарати калцијума. Обавезно конзумирајте лекове који садрже фосфор. За побољшање стања прописани су витамински и минерални комплекси. То укључује припреме "Витрум", "Дуовит", "Абецеда" итд.

Код изражених кривина костију показује се физиотерапеутски третман, терапија терапије и оперативна интервенција. Потребно је консултовање ортопедског лекара.

Превентивне мјере и прогнозе

Мере превенције обухватају прегледе педиатара ихирург, шетати на свеж ваздух, постављање витамина Д од првог месеца живота. Ако породица има пацијенте са фосфат-дијабетесом, генетска истраживања треба извести током развоја фетуса. Прогноза је најчешће повољна са благовременим третманом.