Криеглер-Наииар синдром: опис, узроци, симптоми и лечење

Врло ретко је чути за овоболести, као што је Криеглер-Наииар синдром. Али, нажалост, ова дијагноза може ставити једно дете у милион. Изгледа да је ово изузетно ретка болест, али данас, у добу генетике, врло често се откривају мутације. Погледајмо шта је ова болест и шта је третман у овом случају.

Историја открића

Мора се рећи да је овај синдром већ откривеннедавно, 1952. године прошлог века. Два педијатра, Криеглер и Наииар, посматрајући новорођену децу, први пут су описали необичне симптоме жутице. Даљне студије довеле су до откривања патологије у јетри. Код деце, индиректни билирубин је значајно повећан, који је касније имао токсични ефекат на тело као целину. Према лабораторијским подацима, билирубин је повећан на 765 μмол / л, док је у оквиру ових граница остао у току живота детета.

После неког времена колеге су пронашле сличнусимптома код старије деце, али са једном особином. Билирубин је повећан само 15 пута нормално и током живота се смањио у нормалу. На тело није било токсичних ефеката. Као резултат таквих запажања, болест је примила своје тренутно име: Криеглер-Наиаров синдром, опис који су први направили два педијатра.

Опис болести

Криеглер-Наиаров синдром је генетскиболести. Клиничка болест се изражава у живописној жутици и тешким неуролошким поремећајима. Жутица је откривена у првим сатима након порођаја и опстаје током живота. Лезије се јављају једнако као код дјечака и код дјевојчица. Пошто је жутица манифестација проблема са јетром, код неких пацијената овај орган се увећава у величини.

Знаци пораза централног нервног система настају у повоју,понекад у првим данима живота. Изражавају се у напетости мишића, нехотичном трзању очију, лучењу леђа и конвулзијама. Болна деца, по правилу, заостају у менталном и физичком развоју. Постоје две врсте овог поремећаја. Синдром Криеглер-Наииар 1 и 2 врсте могу имати различите симптоме.

Симптоми типа 1

Нажалост, тип 1 Цригглер-Наиар синдромкарактерише прогресивни курс. Први симптоми се појављују у првим сатима живота. Беба постаје израженија жутица белих очију и коже, која се разликује од уобичајене постпарталне жутице. Не нестаје након неколико дана, али симптоми се додају конвулзије и нехотични покрети тела и очију. Временом се примећује успоравање менталног развоја повезано са билирубинском енцефалопатијом.

Индикатори слободног билирубина у анализипораст на 324-528 μмол / л, заправо је изнад норме 15-50 пута. Интоксикација мозга у овом случају доводи до смрти за кратко време. У изузетним случајевима, ова дјеца живе у школској доби.

Симптоми типа 2

Први знаци болести се значајно јављајукасније него код типа 1. Болест се може манифестовати у првим годинама живота. Код неке деце, жутица се не појављује до адолесценције, а неуролошке абнормалности су ријетке. Симптоми су слични типу 1, али нису толико озбиљни. Билирубинска енцефалопатија може се јавити након инфекције или озбиљног стреса.

Биокемијски параметри крви на типу 2 су многоиспод - ниво билирубина је око 200 μмол / л. Овај показатељ указује на то да активност глукуронилтрансферазног ензима износи мање од 20% нормале. Биле има билирубин-глугуронид. Дијагноза са "фенобарбиталним" позитивним.

Билирубинска енцефалопатија

Шта је страшан синдром Криеглер-Наиар? Симптоми болести се манифестују у четири фазе тровања мозга. У првој фази, беба се понаша апатично и врло споро. Ово се манифестује у лошем сисању, опуштеној држави, оштрој реакцији на туђе звукове. Клинац бебе је монотоно, он често излази и повраћа се чак може отворити, његове очи лутају, као да је нешто изгубио. Дишење може бити споро.

Друга фаза може трајати од неколико дана донеколико месеци. Дете постаје напето, мишићи тела претпостављају неприродну позицију, ручке су стално стиснуте у песницу, а леђа је закривљена. Крик од монотоних претворби у веома оштри, сисајући рефлекс и реакција на звуке нестају. Постоје грчеви, хркање, губитак свести.

Трећа фаза се манифестује кроз период лажног побољшања. Сви претходни симптоми нестају неко време.

Четврта фаза може се појавити на 5 мјесеци живота.и манифестују отворене симптоме физичке и менталне ретардације. Клинац не држи главу, не прати покретне предмете, не реагује на глас ближњих људи. Развија конвулзије, паресис, парализу. Нажалост, тровање мозгом у типу 1 долази веома брзо, а дете умире у дјетињству.

Узроци болести

Главни узрок болести лежи у геномима. Они ометају стварање специфичног ензима који је одговоран за производњу билирубина. У већини случајева азијска популација пати од ове болести. Мутирани ген се преноси аутосомним рецесивним начином. У овом случају, оба родитеља бебе могу бити носиоци мутације, али бити сами здрави. Такође може бити носилац једног од родитеља, онда ће вероватноћа манифестације болести бити 50 до 50%.

Наследна генска мутација доводи до тога датело није у стању да веже слободни билирубин глукуронском киселином. А ово доводи до чињенице да слободни билирубин отрује тијело, продире кроз крвно-мозгу баријеру, која не функционише код новорођенчади. Мозак дјетета је изложен тровању, гдје се акумулира токсични билирубин.

Третман

За децу дијагностиковане синдромомЦриглер-Наиар, третман је усмерен на уклањање слободног билирубина из тела. Такође је важно спријечити развој токсичних оштећења мозга.

Лекови се користе да га третирају.повећати активност уридин дифосфат глукуронидазе, ензим који доводи до неповратних процеса у јетри. Да бисте то урадили, примените "Пхенобарбитал" у дози до 5 мг по килограму телесне тежине дневно. Треба напоменути да има позитиван ефекат искључиво на Цригглер-Наиаров синдром типа 2. Код типа 1, организам практично не реагује на "Пхенобарбитал".

За обе врсте болести се одржавају сједнице.фототерапија, плазма се ињектира, врши се размена трансфузија. Сви поступци су спремни за извођење трансплантације јетре - за дјецу са типом 1 ово је једина шанса за опстанак.

Дијагностика

Данас је медицина у стању да успоставиузроке болести као што је Цриглер-Наиар синдром. Симптоми и методе лечења су већ дуго описани, а сада уз помоћ ДНК тестова, могуће је унапријед утврдити генетску предиспозицију болести чак иу утеро. Након рођења бебе, ДНК дијагностика даје тачан одговор о томе да ли постоји мутација у одређеним геномима.

Такође, са развојем жутице, тест се прави са "Пхенобарбиталом". Резултат анализе показује врсту болести.

Ако се сумња на Цриглер-Наиаров синдром, анамнеза се сакупља од родитеља, а тестови ДНК се врше да би се потврдила дијагноза.

Превенција болести

Профилактичке мере за Цриглер-Наиар-ов синдром су спречавање појаве компликација.

Код синдрома типа И веома је важно спријечити развој билирубинске енцефалопатије, јер то доводи до преране смрти пацијента.

Код синдрома типа ИИ, превенција се смањујеобавештавајући пацијента о околностима које могу изазвати погоршање болести. То су компликације инфекција, прекомерна обољења, трудноћа, узимање алкохола и лекова без надзора лекара који присуствује. Све ово може узроковати повећање билирубина у крви и довести до јаке интоксикације. У овом чланку немогуће је описати све случајеве, јер се Цриглер-Наиаров синдром (третман, узроци, симптоми које испитују) може манифестовати код дјеце појединачно.