Пфеифферов синдром: узроци, симптоми, лечење
Пфајферов синдром је изузетно реткогенетска болест која се јавља у просеку у једном од 100.000 новорођенчади. Једнако често утиче и на дечаке и девојчице. Главни симптом болести је рана коалесценција лобање костију у процесу ембрионозе, због чега се мозак више не може развијати нормално.
Опште информације
Болест је открио чувен Немацгенетичар Рудолф Пфеиффер. Године 1964., описао је претходно непознате симптоме болести, главне симптоме који су аномалије у лобањи структури и спајање прстију на ногама или рукама (Синдактилија). Синдром је примећен код осам пацијената из исте породице, што указује на генетичку природу болести. Даља истрага је показала да је Пфеиффер синдром преноси на аутозомно доминантна начин.
Ултразвук може открити ову болест у фетусу већ у другом тромесечју трудноће. Код ултразвука се виде абнормалности развоја лобање, унутрашњих органа и екстремитета.
Симптоми
1993. амерички генетичар Мицхаел ЦохенПредложио је класификацију Пфеифферовог синдрома у три врсте у зависности од тежине симптома. Сада је његова класификација опћенито прихваћена и широко се користи у медицинској литератури.
Симптоми Пфаифферовог синдрома типа 1 укључујуКраниосиностоза - стање у којима један или више кранијалних конци прерано осигурачем који неразделна кост. Као резултат тога, постоје промене у облику лобање и ненормалних црте лица - хипертелоризам, ниске-сет уши. Може доћи до погоршања вида, повећаног интракранијалног притиска, раздора палате. Код 50% пацијената забележен је губитак слуха. Већина људи са овом врстом болести имају нормалан ниво интелигенције и немају неуролошке абнормалности.
Код деце са Пфаифферовим синдромом типа 1, спољниЗнаци, као што су широки кратки прсти на рукама и ногама, скоро увек се посматрају. Синдактологија је могућа, али није неопходна, симптом за ову врсту патологије.
Ова врста синдрома је наслеђена аутосомално доминантно.
Испод је фотографија Пфеифферовог синдрома. Очекивани животни век у Русији за људе који болују од ове болести прелази 60 година.
За болести типа 2, лобање карактерише аформу "трефоил", фузију пршљенова, синдактике и промену очних фронтова (проптоза). Од првих дана живота појављују се озбиљни неуролошки поремећаји.
Трећа врста болести се још више карактеришерана краниосиностоза. Лобања је абнормално издужена и не формира "трефо". Постоје абнормалности зуба, хипертелоризма, менталне ретардације, малформација унутрашњих органа.
Живот на другом и трећем типуболест се креће од неколико дана до неколико месеци - дефекти унутрашњих органа и неуролошки поремећаји нису компатибилни са животом. Мутације које су одговорне за ове две врсте Пфеифферовог синдрома спорадично се јављају и нису генетски наслеђене.
Узроци
Пфајферов синдром је повезан са мутацијама рецептора 1фактор раста фибробласта (ФГФР1) он хромозому 8 или раста фибробласта рецептора фактора 2 (ФГФР2) на хромозому 10. гене који утичу на мутацију одговорну за нормалан раст фибробласта, која има кључну улогу у развоју тела костију.
Третман
Савремена медицина још увек не дозвољава елиминацијумутације у људском геноме, чак и ако је познато у којим геном је постојала перестројка. Стога, за Пфеифферов синдром, као и код већине других генетских болести, лечење је симптоматично. За пацијенте са типом 2 и тип 3, прогноза је неповољна: бројне развојне аномалије не могу се исправити ни медицински ни хируршки.
Пфаиффер тип 1 синдром је компатибилан са животом. Главни симптом болести - преурањена фузија костију лобање - може се кориговати хируршки. Операција се препоручује за дјецу до три мјесеца.
Поред тога, хируршка интервенција је ефикасна у случају једноставног синдактика. Најбоље је лијечити у доби од 18-24 месеци, током активног раста прстију и прстију.
