Генетске болести

Патолошке мутације нивоа гена, које су наслеђене, карактеришу генетску болест човека.

Научници су утврдили да је одређени пол појединцахромозомски сет. Свака нормална особа има два Кс и И хромозома. Током трудноће, од родитеља, беба се преноси на један хромозом, који чини пар: КСИ је дечак, КСКС је девојчица. Мајка даје фетус само Кс хромозомом. Отац може дати будућем наследнику један од два хромозома, који ће одредити пол последње.

Истражујући мушку неплодност, научници су показали повећан интерес за У-хромосом. Откривена је веза између неплодности и мутације фетуса. Непреверзибилне реакције се јављају на И-хромосому.

Генетске болести представљају фактор ризика за настанак азооспермије, која је узрокована мутацијом И хромозома.

Генетске болести су већ дуго познате. Разлог за њихово појаве постао је јасан са појавом могућности спровођења истраживања на генетичком нивоу. Неке болести, на пример, слепило у боји, преносе се са женским хромозомом. Само мушкарци могу бити болесни.

Ментална ретардација и неразвијеност такођеизазива мутација гена. Сигурно, многи су чули за Довнов синдром, Хантингтонову хореу или аутизам. Особа може бити болесна у доби од тридесетих до педесетих само са Хантингтоновом хореом. Преостале наведене болести могу ући у живот од рођења.

Одређене супстанце које се не варајудечији организам, доприноси развоју болести. Ретке генетске болести, узроковане, на пример, због недовољног уноса глукозе или протеина, могу изазвати озбиљне штете на здравље малог лица. Због тога је неопходно направити дечији мени са посебном пажњом.

Савремена медицина може идентификоватиЦистична фиброза је већ на пренаталном нивоу. Ова могућност постала је доступна клиничким и хемијским тестовима на анализи седам парова хромозома, као иу потрази за мутантним геном. Ова дијагноза је од изузетног значаја за парове који желе имати дјецу.

Мултифакторне генетске болестису узроковане предиспозицијом на нивоу гена. Ова група укључује патологије кардиоваскуларне и неуродегенеративне природе, фармакогеномике и онкологије.

Жена која пати од генетске болести треба бити под посебном контролом не само током трудноће, већ и пре и после ње. Болест се може погоршати због трудноће.

Лекари су способни да изврше генску корекцију ембриона. Ово омогућава преусмеравање генетских дефектних манифестација које узрокују Менкесов синдром, као и болести изазване разбијањем спајања.

Дијагноза може спречити многегенетске болести. Ово је сјајна вијест за све будуће родитеље. Генетичка дијагностика и генотипизација се обавља на посебној најсавременијој опреми користећи методе молекуларне биологије. Рачунар прескочи резултате кроз посебан програм. Нове технологије омогућавају нам да водимо базу генотипизације, спроводимо компаративну анализу резултата.

Мутације које су од медицинске важности, или нуклеотидни полиморфизми, сакупљају се у одвојеној бази података, а најинтензивнији полиморфизам састављају се од стране група.

Генетске болести се најчешће одређују ПЦР и масеном спектрометријом. Људска ДНК се анализира.

Савремена медицина истовремено анализира стотину и педесет генетских мутација. Анализа траје само неколико сати.

Рад у клонирајућој теми отвара нове хоризонте за науку и медицину.