Александрова болест. Обрасци. Дијагностика. Прогноза

Александрова болест је веома ретканеуролошка патологија, која има прогресивну природу. Узроци овог патолошког стања још увек нису идентификовани, али теорија мутације ГФАП гена има најјачу позицију. Овај ген је одговоран за кодирање глиал фибрилар киселог протеина.

Александрова болест се развија спорадично,постоје информације о честим породичним случајевима ове патологије. Болест је наслеђена аутозомним доминантним типом наслеђивања. У овом тренутку научници разликују три варијанте ове патологије: одрасли, адолесцент и новорођенчад.

Прве манифестације дечијег облика болестизапочети отприлике када дете напуни 6 месеци. Главни симптоми су патолошки раст главе, као и неуролошки поремећаји. Постоје кашњења у психомоторном и физичком развоју. Постоје неки екстрапирамидални поремећаји, као што су хореартхроза и дистонија. Могући развој спастичне тетраперезе. Поред свега овога, дете има потешкоће гутања. Повремено, пацијент може видети нистагмус, као и на који се окачи нехотично померају. Понекад пацијент има апнеју. У просеку, пацијенти живе 2-3 године након појављивања првих симптома. Болести нервног система код деце су веома опасне за организам који још није јак.

Александрова болест, која се дешава у младостиформа, почиње да се развија у периоду од 4 до 14 година. Ретроспективна анализа је показала да су примарни симптоми мало раније: пре старости од двоје деце иза у психомоторни развој, често имају епилепсију, и постепено формира тетрапаресис могућих поремећаја псеудобулбарни, честим апнеа епизодама. Већина пацијената открива макроцефалија, али се не може ставити у складу са карактеристикама ове болести у инфантилне периоду. Често, пацијенти који пате од необјашњивих нападе повраћања, нарочито ујутру. Постепено, она представља повећање од пирамидалних поремећаја као што су атаксије, мозга напада. Важно је напоменути да интелектуална функција није погођена. МР Александар болест (слика је приказано испод) се манифестује типичне промене. Очекивано трајање живота је 7-9 година након појаве главних симптома.

Врло разнолика у свом клиничком стањуманифестације одраслог облика болести. Од друге до седме деценије живота примећен је почетак симптома. Постепено, пацијентима се јављају знаци лезије на мозгу, као и кортикоспиналне трактове. Мање чести је нистагмус и когнитивно оштећење.

Главни метод дијагнозе овогпатолошки процес су МРИ, ЦТ и ДНК анализа. Не постоји специфичан третман за Алекандерову болест. Терапија је симптоматска. Прогноза је лоша и зависи од тога колико се патологија манифестује. Што се пре тога деси, бржи је смртоносни исход.