Марфанову болест: главни симптоми и узроци развоја

Једна од хроничних болести јеМарфанову болест. Суштина је генетска повреда људских везивних ткива, која су одговорна за одржавање стабилне ћелијске структуре. Они држе заједно судове, унутрашње органе, мишиће.

Синдром Марфана се схвата као кршење овогаприродна равнотежа услед мутације фибрилина, односно главне "грађе" супстанце организма. Промена генетске структуре доприноси развоју одређених патологија унутарњих органа, најчешће кардиоваскуларни систем пати, промјена коштаног ткива и вид се често пада.

Тужно је признати, али Марфанова болест усадашњи тренутак односи се на неизлечиву. Нажалост, научници још нису били у могућности да пронађу лек који ублажава ову болест за живот. Међутим, све није толико лоше, а не можете пустити руке, јер лекари могу спроводити симптоматски третман. Ово је значајан напредак, с обзиром на то да су пре 20 година људи са овом болести живели не више од четрдесет година. Сада пацијенти могу очекивати скоро пуно живота, наравно, под условом да је дијагноза направљена на вријеме, а третман је започео у раној фази болести.

До сада у лабораторијама различителекове за борбу против болести. Верује се да ће у блиској будућности огромна средства бити заснована на инхибиторима. А онда, можда, Марфанову болест неће бити тако страшна дијагноза за многе људе, и на крају ће постати брзо отпуштена патологија.

Мутација генотипа је изузетно ретка. Марфанова болест по правилу прелази од родитеља до дјеце. Задовољава чињеницу да је у свјетској пракси изузетно ретка: у једном случају од пет хиљада. Али ако родитељи пате од овог синдрома, онда са педесет одсто вероватноћа може се пренети на дете. Само 25% деце добија Марфанову болест не од родитеља, већ од мутације сперме или јајета. Симптоми се могу манифестовати врло јасно, а онда пацијенти имају сличне карактеристике лица, али понекад је клиничка слика толико замућена да су симптоми тешко разбити.

Марфан синдром: симптоми

Карактеристичан знак развоја болести јестепревисока висина пацијента. Истина се не појављује увек, у зависности од конкретног случаја. Такође, обратите пажњу на величину и облик прстију на рукама и ногама, они су неприродно растегнути, постају веома дугачак и танак. Ако говоримо о ткиву болесне особе, онда је то несразмерно, јер су руке и ноге сувише дугачке у односу на пртљажник. Као што је већ поменуто, многи пацијенти имају сличне карактеристике лица. Ово се изражава у неприродно високој лобањи, погрешном правцу раста зуба, дубоко постављеним очима. Такође, пацијенти често имају сколиозу, равне ноге, деформитет у грудима, проблеми са срцем и крвним судовима.

Дијагноза попут Марфанове болестиподразумева крај живота. Особа не треба да прекида свој даљи развој и да се држи постељине као дубоко болесни пацијент. Запамтите да је са таквом болешћу могуће, па чак и да морате водити активан животни стил. На пример, заједно са свима да играју образовне игре, вежбају, шетају на свежем ваздуху, пливају. Наравно, могу се појавити разне компликације, али су добро контролисане дрогама.

Главна ствар је да редовно долазите на рецепцијулекар, јер само он може разумно да процени опште стање особе и реагује на било коју промену. Не одустајте, борите се и не затварајте очи на постојећи проблем, а онда ћете успети. Радујте се у сваком пролазном дану тако да вас никакви проблеми не могу одвратити од главне ствари у животу.